Ana Sayfa   |   İlgili Linkler   |   İletişim


Mevcut semptomların ‘NP-C Şüphe Endeksi’ ile değerlendirilmesi :
  • Formdaki tüm kategorileri dikkate alarak hastada geçmişte veya bugün mevcut olan bulgu ve semptomları işaretleyiniz..

  • Her kategori için alt toplamları hesapladıktan sonra kombinasyonlar ve aile hikayesi kategorilerinden gelen ek puanlarla birleştirerek toplam risk puanına ulaşabilirsiniz.

NP-C Bulguları2,3
Vertikal supranükleer bakış parezisi:
Sakkadik palsi veya paralizinin (en erken görülen nörolojik bulgu) beraberinde spontan yukarı ve aşağı göz hareketlerinde zorluk. Hastalar başlarının yukarı kısmına ve göğüs hizasına sabitlenmiş iki obje arasında bakışlarını spontan olarak hareket ettirme becerileriyle beraber, objeleri takip etme becerileri açısından değerlendirilmelidirler.
Jelastik katapleksi:
Özellikle gülme gibi pozitif duygularla tetiklenen ani kas güçsüzlüğü episodları.
Açıklanamayan uzamış neonatal sarılık veya kolestaz:
Özellikle splenomegali veya hepatomegali ile görüldüğünde güçlü bir göstergedir.
Hepatomegalinin eşlik ettiği veya etmediği açıklanamayan izole splenomegali (öyküsü ya da varlığı):
Doğumda ortaya çıktığında güçlü bir göstergedir. Dalaktaki büyüme palpasyon veya ultrason ile tespit edilir.
Presenil kognitif bozukluk ya da demans:
Başlangıçta öğrenme zorluğu ve okulda veya iş yerinde davranış bozukluğu olarak görülebilir.
Ataksi/sarsaklık/sık düşme:
NP-C’ de sıklıkla görülen ve tipik olarak tekrarlayan düşmeler ve spor aktivitelerine katılamama ile kendini gösteren denge bozukluğu. İlgili diğer bulgular hızla değişen hareketleri yapamama (yürüyüş kontrolü sırasında hastadan düz yürümesi ve geri dönmesi istendiğinde)
Dizartri/Disfaji:
Ağız kaslarını koordine edememe/kas problemleri sebebiyle yutmada zorluk.
Distoni:
Agonist ve antagonist kasların eklemler boyunca kasılmasının sebep olduğu ekstremitelerin anormal hareketleri/postür (geç başlangıçlı hastalığı olan hastalarda). Hasta yukarı veya aşağı ekstremitelerde ve yüzde artmış tonusa veya özellikle ellerde distonik postüre sahip olabilir.
Psikotik semptomlar:
Bunlar, erken başlangıçlı psikoz, halüsinasyonlar (görsel olanlar dahil), paranoid sanrılar ve/veya düşünce bozuklukları, agresiflikle beraber rahatsız edici davranış ve ergenlikte veya yetişkinliğin erken dönemlerinde başlayan kendi kendini sakatlama bulgularını içerir.
Edinilmiş ve ilerleyici spastisite:
Kas tonusu performansının değişmesi (pek çok nörolojik hastalıkta görülür).
Tedaviye dirençli psikiyatrik semptomlar:
Hastalarda, psikiyatrik bulgular için uygulanan tedaviye rağmen pozitif psikotik bulgular devam etmektedir.
Diğer psikiyatrik bozukluklar:
Agresyon, paranoya, depresyon, sosyal izolasyon, bipolar bozukluklar ve obsesif kompulsif bozuklukları içerir.
Fetal hidrops:
İki veya daha fazla fetal kompartmanda sıvı birikmesi.
Fetal asit:
Fetusta anormal miktarlarda intraperitoneal sıvıya sebep olan nadir görülen bir durum.
Hipotoni:
Motor sinir kontrol problemlerinden ötürü oluşan düşük kas tonusu (merkezi hipotoni küçük çocuklarda ilk görülen nörolojik bulgulardan biridir).
Gelişim basamaklarında gecikme:
Çocuğun gelişiminde ciddi boyutta ve devam eden gecikmeler (pek çok hastalığa bağlı olarak görülebilir).
Epileptik nöbet:
Parsiyel veya jeneralize
Myoklonus:
Ani kas kasılmalarının sebep olduğu kas seğirmeleri
Çocukluk ve ergenlik dönemlerinde zarar verici veya agresif davranışlar

Referanslar :
1. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick type C (NP-C) disease, an autosomal recessive neurovisceral disorder. SSIEM annual symposium. Geneva, Switzerland, 2011; abstract P-340.

2. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009;98:152–165.

3. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Development of a Suspicion Index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology May 15 2012.78:1560-1567

4. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010;5:16.

Link to publication:
http://www.neurology.org/content/78/20/1560.abstract