Ana Sayfa   |   İlgili Linkler   |   İletişim


NP-C Şüphe Endeksi Hakkında :
  • NP-C tanısı ile ilgili ilk kılavuzların yayınlanmasının ardından, pek çok vakada bulguların ilk görüldüğü andan tanıya kadar uzun gecikmelerin söz konusu olduğu ortaya çıkmıştır1, 2.

  • Bu gecikmelerin yaşanmasının sebebi, klinisyenler için tanıyı zorlaştıran heterojen klinik tablolar ve hastalığın nadir görülmesidir.

  • Zamanında müdahaleye duyulan ihtiyaçla, pediatrist, nörolog, psikiyatrist ve biyoistatistikçilerin yer aldığı, uluslararası NP-C uzmanlarından oluşan bir takım, kolay ve güvenilir bir araç geliştirdiler1,3.

  • NP-C Şüphe Endeksi, klinisyenlerin ayırıcı tanıda kullanabilecekleri, kullanımı son derece kolay bir tarama aracıdır. Şüphe endeksi ile;

    • NP-C’ye yönelik ileri tanısal testlerin uygulanacağı hastaların belirlenmesi,

    • NP-C’nin temel bulgu ve semptomlarına yönelik farkındalığın artırılması,

    • NP-C riski düşük hastaların ayırıcı tanıdan elenmesi mümkün olabilmektedir.

  • NP-C Şüphe Endeksi, hastalığa ait bulgu ve belirtileri üç ana kategoride (viseral, nörolojik ve psikiyatrik) incelemektedir1,4.

  • Uluslararası uzmanların görüş birliği ile, NP-C’nin temel bulguları, özgüllük ve duyarlılık açısından derecelendirilmiş ve bir puan sistemi tasarlanmıştır.

  • Birden fazla gruba ait bulguların aynı anda görülmesi ve aile hikayesinde NP-C’nin olması da NP-C Şüphe Endeksi risk skorlamasında hesaba katılmıştır.

  • Bu skorlama ile, NP-C ihtimali düşük hastaları belirleyebilir ya da daha ileri değerlendirme için sevk edilmesi uygun hastaları saptayabilirsiniz.

  • NP-C Şüphe Endeksi, fizik muayene ile aile hikayesinin incelenmesini de kapsayan, günlük pratikte basitçe uygulanabilecek bir klinik inceleme aracıdır.  NP-C Şüphe Endeksi rutin tanı sürecinin bir parçası olarak kullanılmalıdır.


Referanslar :
1. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick type C (NP-C) disease, an autosomal recessive neurovisceral disorder. SSIEM annual symposium. Geneva, Switzerland, 2011; abstract P-340.

2. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009;98:152–165.

3. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Development of a Suspicion Index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology May 15 2012.78:1560-1567

4. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010;5:16.

Link to publication:
http://www.neurology.org/content/78/20/1560.abstract