Ana Sayfa   |   İlgili Linkler   |   İletişim


NP-C Şüphe Endeksinin Validasyonu :
  • NP-C Şüphe Endeksi, uluslararası uzmanların görev yaptığı merkezlerden alınan 216 hastaya ait verilerin geriye dönük olarak değerlendirilmesi ile doğrulanmıştır2,4:.

    • 71 hastada NP-C varlığı filipin boyama biyokimyasal testi ile teyit edilmiştir.

    • 64 vakada NP-C’den şüphe edilmiş ancak filipin boyama testi sonucunda negatif oldukları teyit edilmiştir.

    • 81 kişilik kontrol grubu NP-C olmamasına rağmen NP-C’nin karakteristik bulgularından en az birini göstermiştir.

  • Çalışma, NP-C Şüphe Endeksinin NP-C şüphesini derecelendirmede ayırt edici performansının iyi olduğunu ortaya koymuştur.

    • Nörolojik bulgular NP-C’nin en sık görülen ve en duyarlı bulguları iken, viseral bulgular en özgün, psikiyatrik bulgular ise en az özgün bulgular olarak değerlendirilmiştir.

    • NP-C’nin en güçlü belirleyicilerinin yenidoğan sarılığı/kolestaz, açıklanamayan splenomegali, vertikal supranükleer bakış parezisi ve jelastik katapleksi olduğu gözlenmiştir.

    • Ailede NP-C hikayesi olmasının yanı sıra, farklı kategorilerdeki bulguların aynı anda bulunması da NP-C’nin güçlü bir göstergesidir.

Bilimsel Komite :
  • FA Wijburg, Dr, Padiatri Bölümü, Akademik Tıp Merkezi, Amsterdam Üniversitesi, Amsterdam, Hollanda

  • F Sedel, Dr, PhD, Pitié-Salpêtrière Hastane Grubu, Sinir Sistemi Hastalıkları Federasyonu, Paris, Fransa

  • M Pineda, Dr, PhD, Pediatrik Nöroloji Anabilim Dalı, Sant Joan de Déu Hastanesi, Nadir Hastalıklar Biyokimyasal Araştırma Merkezi, Salud Carlos III Enstitüsü, Barcelona, İspanya

  • CJ Hendriksz, Dr, Metabolizma Bölümü, Birmingham Çocuk Hastanesi, Birmingham, İngiltere

  • M Fahey, Dr, Monash Tıp Merkezi, Monash Üniversitesi, Clayton, Victoria, Avusturalya

  • M Walterfang, Dr, PhD, Nöropsikiyatri Anabilim Dalı, Royal Melbourne Hastanesi, Melbourne, Avusturalya

  • MC Patterson, Dr, Çocuk ve Adolesan Nöroloji Bölümü, Mayo Klinik, Rochester, MN, ABD

  • JE Wraith, Dr, Willink Biyokimyasal Genetik Bölümü, Kraliyet Manchester Çocuk Hastanesi, Manchester, İngiltere

  • SA Kolb, Dr, Actelion Pharmaceuticals Ltd, Allschwil, İsviçre


Referanslar :
1. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick type C (NP-C) disease, an autosomal recessive neurovisceral disorder. SSIEM annual symposium. Geneva, Switzerland, 2011; abstract P-340.

2. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009;98:152–165.

3. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Development of a Suspicion Index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology May 15 2012.78:1560-1567

4. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010;5:16.

Link to publication:
http://www.neurology.org/content/78/20/1560.abstract