Ana Sayfa   |   İlgili Linkler   |   İletişim


Yaşa göre semptomlar :
NP-C semptomları son derece çeşitlidir. Bazı semptomlar hemen hemen evrensel sayılabilir – vertikal bakış parezisi, disfaji, ataksi, sarsaklık, öğrenme zorlukları gibi semptomlar evrensel sayılabilir. Bazı semptomlar ise daha az sıklıkla görülebilmektedir.
Aşağıdaki şekil NP-C’nin bazı semptomlarının insidansını göstermektedir. 1



Sistemik ve nörolojik bulguların başlangıç yaşları:
NP-C’nin pek çok semptomu her yaşta oluşabilse de, görülmeye başladıkları yaşa göre kategorize edilebilmektedirler.2 Aşağıdaki şema en önemli nörolojik semptomları, başlangıç yaşı ve sistemik tutulum ile bağlantılı olarak tanımlamaktadır.
NP-C’nin önemli semptomları için tipik başlangıç yaşları.3



Neonatal/infantil dönemde bulgular:
Çok küçük yaşlardaki hastalarda NP-C’nin klinik prezantasyonunun spesifik olmaması ve bebeklerin bir çoğunun ilk aylarda ölüyor olması sebebiyle genellikte tanı konamamaktadır.2,4
Genel semptomlar şu şekildedir:
  • Rahim içi dönemde doğum sonrası da devam eden asit (ultrason aracılığıyla) 2
  • Sarılığın eşlik ettiği ciddi karaciğer hastalığı (genellikle hepatosplenomegali). 1,4 Organomegalinin yokluğu NP-C olasılığını ekarte ettirmez.4
  • Genellikle ölümcül sonuçlanan solunum yetmezliğine sebep olan köpük hücrelerle akciğer infiltrasyonu4
  • Hipotononi ve psikomotor fonksiyonların gelişiminde gecikme4

Bazı bebeklerde hepatik ya da pulmoner bulgu hiç görülmemekte ya da çok az görülmektedir ve primer olarak hipotoni ve gelişim geriliği söz konusudur. 4 Bebeklerde semptomlar tamamen düzelebilir ve hastalık yıllar sonra sadece nörolojik bulgularla ortaya çıkabilir.
Çocukluk dönemi bulguları:
NP-C tipik olarak çocukluk döneminin ortalarından sonlarına doğru ortaya çıkar. ‘Klasik’ semptomlar şu şekildedir:2,4
  • Belirgin ataksiye dönüşen sarsaklık ve yürüme bozuklukları
  • Vertikal supranükleer bakış parezisi (VSBP) - genellikle erken dönemde görülmektedir ve hastalığın belirleyici nörolojik semptomdur.
  • Çocukların yaklaşık %50’sinde jelastik katapleksi
  • Çocukların %33-54’ünde kısmi/genel nöbetler
  • Genellikle kol ve bacaklarla aksiyal kasları içine alan distoni
  • İlerleyen disfaji ve dizartri (konuşma ve yutma progresif olarak etkilenmekte ve oral beslenme hemen hemen imkansız hale gelmektedir.)
  • Progresif ve gizli kognitif bozulma ve davranışsal problemler

Adolesan ve yetişkin dönem bulguları:
İlk bulgu ve semptomlar çeşitlilik gösterse de genelde aşağıdakileri içerir:2,5,6
  • Psikiyatrik Problemler (ör: psikoz, depresyon, şizofreni benzeri bozukluklar), kognitif disfonksiyon ve/veya nöbetler
  • Ataksi, dizartri ve disfaji
  • Vertikal supranükleer bakış parezisi(VSBP)
  • Hepatomegali ve splenomegali

*NPC semptomlar ve videolar bölümünden tanımlamalar ve semptomların saptanmasına yardımcı olmak üzere hazırlanmış hasta videolarına ulaşabilirsiniz.

Referanslar :
1. Garver WS, Francis GA, Jelinek D et al. The National Niemann-Pick C1 database: report of clinical features and health problems. Amer J Med Genet A 2007; 143: 1204–11.

2. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.ISBN: 978-1-4051-8269-0

3. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3; 5: 16

4. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.

5. Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C et al. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis 2002; 25: 491–500.

6. Sévin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain 2007; 130: 120–33.